17/10/2020
17/10/20

Pintado Sanjuán, Elizabeth

Síndrome del X frágil, la causa de retraso mental hereditario más frecuente.

Pintado Sanjuán, Elizabeth

Síndrome del X frágil, la causa de retraso mental hereditario más frecuente.

Descripción

Doctora en Medicina y Cirugía con la tesis ‘Metabolismo energético de la rata gestante y de sus fetos. Respuesta al ayuno’ (Sobresaliente Cum Laude y Premio Extraordinario de Doctorado). Médico Especialista en Análisis Clínicos por el Ministerio de Universidades e Investigación. Entre otras publicaciones, es coautora del libro ‘Síndrome X frágil y discapacidad mental hereditaria’ y del capítulo de libro ‘El síndrome del cromosoma X Frágil’ en ‘Diagnóstico molecular en genética médica’, además de medio centenar de artículos en revistas científicas nacionales e internacionales, entre los más recientes los titulados ‘Intermediate alleles at the FRAXA and FRAXE loci in Parkinson’s disease’ y ‘Gene expression profile in cerebellum of transgenic mice overexpressing the human FMR1 gene with CGG repeats in the normal range’. Tiene una larga trayectoria investigadora, con ‘La regulación de los receptores LXR durante el estado inflamatorio y la conexión entre los derivados del colesterol y moléculas proinflamatorias en leucocitos humanos’ y ‘Estudio molecular del síndrome de tremor-ataxia ligado al X-frágil (FXTAS) y modelo animal de sobre expresión del gen FMR1’ entre sus proyectos más recientes. Ha sido ponente en múltiples congresos tanto en España como en el extranjero. Entre sus reconocimientos, el Primer Premio de investigación en Ciencias de la Salud de la Fundación Valme (2000).

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