Borrego López, Salud
Borrego López, Salud
Genética humana, diagnóstico y prevención de enfermedades hereditarias y genómica del cáncer. Sus líneas de investigación son las distrofias hereditarias de retina; enfermedad de Hirschsprung y otros trastornos del desarrollo del sistema nervioso entérico; neoplasias endocrinas múltiples y cáncer de tiroides; derivación de líneas de células madres embrionarias humanas de preembriones afectos de enfermedades genéticas obtenidos tras diagnóstico genético preimplantatorio; e identificación de dianas terapéuticas para la atrofia muscular espinal (AME).
Descripción
Doctora en Medicina y Cirugía por la Universidad de Sevilla (1986). Ha participado en medio centenar de proyectos de investigación, en muchos como investigadora principal, tiene más de 100 publicaciones y cerca de 150 aportaciones en congresos nacionales e internacionales. Evaluadora de las revistas científicas Journal of Medical Genetics, GUT, Human Mutation, European Journal of Human Genetics, Clinical Endocrinology and Metabolism, Journal of Pediatric Surgery, Clinical Endocrinology, Cancer Research… Coordinó el panel de Genética Clínica y Medicina Genómica de los proyectos de investigación biomédica de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía. Miembro del Comité de Seguimiento y Evaluación de la Estrategia en Enfermedades Raras del Ministerio de Sanidad y Política Social. Tiene numerosos premios por su trayectoria profesional, entre otros El Público de Canal Sur Radio. Desde 2009 es la presidenta de la comisión técnica de evaluación de proyectos I+D+i del área de Enfermedades Genéticas y Modelos de Enfermedad del Instituto de Salud Carlos III.
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